Rosanna ha la SMA, l’appello dei genitori: “Ha bisogno del farmaco più caro al mondo”

Rosanna SMARosanna è una bambina di Melito di Napoli, ha 15 mesi e convive con una malattia genetica molto rara: la SMA (atrofia muscolare spinale). La malattia ha stravolto la sua vita e quella della sua famiglia, che procede con un calendario ben preciso: visite, siringhe di Spinraza, terapie riabilitative. C’è però un farmaco che potrebbe dare una svolta alla vita della piccola Rosanna, ed è il più costoso al mondo.

Noi di Vesuvio Live abbiamo avuto modo di parlare con il padre Andrea, che ci ha raccontato come lui e la moglie Tina hanno affrontato la situazione delicata della figlia. “10 o 15 giorni dopo la nascita mia moglie si è resa conto che qualcosa non andava”, racconta Andrea. “Mi diceva che la bimba non riusciva a fare movimenti corretti col braccio sinistro”.

Io minimizzavo, non immaginavo nemmeno potesse succedere una cosa del genere. Mia moglie invece è andata avanti su questa strada e ha consultato un dottore specializzato dei movimenti neonatali. Dopo la visita, il medico le ha detto che la bimba soffriva di una forte ipotomia muscolare, forse dovuta a problemi cerebrali”.

Per Andrea e Tina comincia il calvario: un’altra visita pediatrica conferma la diagnosi di fortissima ipotomia, il medico raccomanda di intervenire subito. Ma è solo al Santobono che ricevono la diagnosi corretta, grazie al dott. Antonio Varone. “Dopo 20 secondi esatti il medico ha scritto sulla cartella: ‘Sospetto SMA’”, racconta Andrea.

In seguito all’esame del gene i due coniugi ottengono finalmente una risposta: si tratta della SMA di tipo 1A, quella più aggressiva. La piccola Rosanna viene allora ricoverata per 50 giorni e i dottori partono con la cura di attacco: 4 siringhe di Spinraza al midollo.

Lo Spinraza è l’unico farmaco ad oggi approvato in Italia per il trattamento della SMA. Si somministra tramite siringhe, a distanza di 4 mesi l’una dall’altra. Andrea e Tina però hanno cominciato a documentarsi, e hanno così scoperto che in America è stata approvata una cura innovativa: la terapia genica.

Il farmaco utilizzato per questa terapia viene somministrato una sola volta nella vita e ha un effetto curativo: al tempo stesso, però, è il medicinale più costoso al mondo. Negli Stati Uniti è accessibile gratuitamente, mentre in Italia il processo di approvazione è molto più lento. Solo il 7 dicembre 2020, l’AIFA ha consentito la rimborsabilità del farmaco per i bambini SMA1 entro i primi 6 mesi di vita.

Rosanna però di mesi ne ha 15, e il farmaco per la terapia genica è stato pensato per i bambini fino a due anni di età. Così i genitori della piccola sono andati avanti con lo Spinraza, sperando che il medicinale potesse essere approvato anche in Italia. Il dott. Antonio Varone ha inoltrato due richieste compassionevoli all’AIFA, che sono state rifiutate per motivazioni ancora sconosciute.

Così è nata la raccolta fondi per la piccola Rosanna. “Ho fatto partire la raccolta alle 5 del mattino, in un momento di rabbia”, spiega Andrea. “Non ne potevo più, leggevo notizie da ogni parte del mondo sulla terapia genica. L’ultima riguarda un bambino del Vietnam, che 4 mesi dopo aver ricevuto il farmaco addirittura cammina”.

Nonostante le lungaggini burocratiche, nel nostro paese qualcosa comincia a muoversi: un caso che ha fatto rumore in Italia è quello di un bambino del Veneto di 9 mesi, affetto da SMA1. Il presidente Zaia è intervenuto in una raccolta fondi organizzata dalla famiglia, stanziando personalmente 2 milioni di euro.

Adesso però è arrivato il momento di fare qualcosa anche per Rosanna. Man mano che la bimba si avvicina ai due anni di età, la possibilità di veder approvare il farmaco per la terapia genica si allontana. Ai genitori della piccola non resta che attrezzarsi e raccogliere personalmente la somma necessaria: a quel punto, l’ospedale potrà acquistare il medicinale per loro e occuparsi della somministrazione.

In Italia ci sono circa 200 bimbi con la SMA”, racconta esasperato Andrea. “Una soluzione bisogna trovarla per tutti. Lo Stato deve fare qualcosa. Se hanno perplessità sulla terapia genica, perché la approvano solo per i bambini fino ai sei mesi d’età? Una bambina di Bari non ha potuto ricevere il farmaco perché aveva 6 mesi e 20 giorni. Così i genitori impazziscono”.

Andrea e Tina ormai da 14 mesi girano tutti ospedali d’Italia. La SMA richiede la loro massima attenzione, e a casa hanno allestito una sorta di sala intensiva con macchinari di ogni genere per Rosanna. Ma ora che c’è la possibilità di una svolta definitiva, non possono certo lasciarsela sfuggire.

Questo il link alla raccolta fondi per la piccola Rosanna

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