Per la prima volta al mondo, un paziente affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B ha riacquistato la vista grazie a una terapia genica innovativa sviluppata in Italia.

L’intervento è stato eseguito alla Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, su un 38enne italiano che un anno fa era ipovedente, con una vista inferiore a 1 decimo. Oggi, riesce a muoversi autonomamente, riconoscere volti e oggetti, leggere i sottotitoli in TV e lavorare in sicurezza.

«Prima vedevo tutto sfocato, ora ho ricominciato a vivere», ha raccontato il paziente, il primo a essere sottoposto alla terapia genica sperimentale.

Il trattamento si basa su una tecnologia “a doppio vettore”, sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. Consiste nell’iniezione sotto-retinica di due virus modificati che trasportano le due metà del gene responsabile della produzione della proteina mancante. L’intervento, eseguito in anestesia generale, è poco invasivo e i primi miglioramenti si osservano già entro due settimane.

A oggi, altri sette pazienti italiani sono stati trattati nello stesso centro tra ottobre 2024 e aprile 2025. I risultati preliminari confermano sicurezza e tollerabilità del trattamento, anche in presenza di un’infiammazione oculare lieve e gestibile con corticosteroidi. Nei prossimi mesi, altri sette pazienti saranno coinvolti nello studio, testando anche una terza dose del farmaco.

La sperimentazione fa parte dello studio clinico internazionale di fase I/II “Luce-1”, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotech nata come spin-off del Tigem. Oltre al centro napoletano, partecipano lo storico Moorfields Eye Hospital e la Retina Clinic di Londra, ma finora è l’Italia ad aver trattato il maggior numero di pazienti.

«Si tratta di un traguardo importante per le malattie retiniche ereditarie», spiega la professoressa Francesca Simonelli, responsabile del Centro di terapie avanzate oculari. «Grazie a questa tecnica, potremo intervenire anche su altre patologie genetiche dell’occhio finora non trattabili con le terapie geniche tradizionali».

Alberto Auricchio, direttore del Tigem e della ricerca di AAVantgarde Bio, sottolinea come il risultato sia il frutto di oltre dieci anni di ricerca. Mentre Maria Rosaria Campitiello del Ministero della Salute ricorda il sostegno dello Stato alla ricerca oculistica e alla medicina innovativa attraverso fondi del PNRR, con l’obiettivo di trasformare ogni scoperta in una concreta possibilità di cura per i pazienti.