L’Ittiosi di Arlecchino colpisce uno su un milione: sintomi e cure

L‘ittiosi di Arlecchino è una malattia genetica rara che ha una forte mortalità neonatale. Colpisce appena una persona su un milione e spesso non è possibile diagnosticarla in gravidanza.

Il bambino appena nato presenta squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo. Una sorta di corazza a squame che avvolge il corpicino del piccolo che porta alla mente l’abito di Arlecchino. dal quale prende il nome la malattia. Giovannino, il neonato di 4 mesi abbandonato dai genitori, è affetto da ittiosi.

ITTIOSI ARLECCHINO – Il termine “ittiosi” fu usato per la prima volta da Robert Willan nel 1808 (dal greco Iχτυς =pesce) con lo scopo di indicare l’aspetto squamoso con cui si presenta la cute dei pazienti affetti. Tali patologie sono, infatti, caratterizzate da un difetto della corneificazione, ossia del processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo (strato più superficiale della cute) e talvolta si associano a disturbi anche extracutanei. L’Unione Italiana Ittiosi spiega cosa sia questa malattia.

“L’ittiosi di tipo “Arlecchino” è una gravissima disfunzione congenita della pelle (genodermatosi), che spesso porta alla morte del neonato quasi subito dopo la nascita. E’ conosciuta anche come “Feto Arlecchino” giacché i bimbi che ne sono colpiti – nella maggior parte dei casi – nascono prematuri. I neonati sono rivestiti di una spessa pelle che ha l’apparenza di una corazza e che ne impedisce seriamente i movimenti. Quando, dopo la nascita, questa pelle si asciuga forma delle dure placche romboidali che interessano i lineamenti facciali con deformazione di labbra, palpebre ed orecchie.

Generalmente i neonati con Ittiosi Arlecchino non sopravvivono che pochi giorni per le difficoltà respiratorie, infezioni batteriche e difficoltà di nutrizione. In seguito al perfezionamento di cure intensive neonatali adeguate, si è ottenuta la sopravvivenza di alcuni pazienti i quali manifestano successivamente sintomi dermatologici simili a quelli delle persone affette da forme severe di Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa (CIE), cioè pelle arrossata e desquamante ma senza vesciche”.

Anche il sito Orphanet spiega nel dettaglio questa malattia che è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

“I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. I segni facciali sono alterati da grave ectropion, edema congiuntivale, eclabium e naso ampio. I neonati spesso presentano contratture, sinechie dei padiglioni auricolari e/o delle dita dei piedi con potenziale rischio di autoamputazione.

La mortalità è elevata nel periodo neonatale, in quanto i bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave ed ectropion persistente. Altri segni clinici spesso correlati sono il cheratoderma palmoplantare, il ritardo della crescita, la bassa statura, le malformazioni delle orecchie e delle dita, le anomalie ungueali e l’alopecia”.

CURE – Al momento non ci sono cure per questa malattia. Tutto quello che è possibile fare sono semplici trattamenti e consistono nel trattenere l’umidità nella pelle ed evitare l’accrescimento di altre squame. Recenti ricerche hanno evidenziato come le mutazioni del gene ABCA12 causino l’Ittiosi Arlecchino. Ciò in futuro potrebbe portare a una diagnosi prenatale basata sul DNA, che finora non era possibile. Questo uno dei trattamenti da poter fare:

“Nel periodo neonatale, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare (oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi a supporto della famiglia). Potrebbe rendersi necessaria la gastrostomia. Sono raccomandati gli emollienti e i retinoidi orali (1mg/kg/d). È importante limitare le procedure invasive per evitare le infezioni cutanee. La presa in carico dei bambini che sopravvivono è simile a quello della CIE grave e consiste nell’uso di emollienti, di cheratolitici e di retinoidi.

L’HI si associa a sostanziale morbilità (<50%) e mortalità immediatamente dopo la nascita. I bambini che sopravvivono hanno un’attesa di vita normale, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea con interessamento degli occhi, associata a ectropion persistente, ritardo nel raggiungimento delle tappe miliari dello sviluppo, in particolare motorio e sociale”.

 

 

 

 

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