Si cercano fondi per la sindrome di Sanfilippo, la malattia rara che colpisce i bimbi: 4 i casi in Campania

sindrome san filippoOggi 16 novembre ci celebra la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III. Una malattia che compisce i bambini ed è caratterizzata per essere una malattia neuro-metabolica ereditaria, cioè un errore genetico del metabolismo, in particolare dei mucopolisaccaridi, cioè le lunghe catene di molecole di zucchero, che vengono usate nella costruzione dei tessuti connettivi.

Come spiegato dalle malattie rare del sito del governo:

Quando il corpo ha finito di usare queste molecole, le rompe con degli enzimi, quindi le ricicla oppure le elimina. I bambini con sindrome di Sanfilippo mancano o sono carenti nell’enzima che serve ad abbattere queste molecole, così il corpo le immagazzina. Questo deposito causa un danno progressivo in diversi tessuti, portando a una compromissione generale di tutte le funzioni vitali dell’organismo; in particolare, l’accumulo di queste molecole nel cervello porta a una progressiva disabilità intellettiva e alla perdita della funzione motoria. Esistono quattro diversi tipi di sindrome di Sanfilippo, ciascun tipo è denominato in base al tipo di enzima mancante o difettoso.

Poiché il disturbo è raro e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui disturbi dello spettro autisticoutismo o la malattia da deficit di attenzione/iperattività, la consapevolezza e l’educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia. Quanto più precoce è la diagnosi, tanto più velocemente i pazienti e gli operatori sanitari possono cercare servizi di supporto e, se lo si desidera, accedere a studi clinici“.

Per diffondere sui social questa malattia è stato chiesto di postare le “Mani della speranza” cioè una foto delle mani di un bambino nelle loro. Come spiegato da ‘Il Mattino’ in Campania ci sono 4 casi di bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo: due in provincia di Salerno, uno a Fisciano e uno a Sala Consilina.

Poche le possibilità di sopravvivenza:

I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività), disturbi del sonno, deterioramento mentale e lievissimi dismorfismi. Intorno ai 10 anni si ha in genere la perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione, mentre in seguito possono verificarsi convulsioni. Alcuni pazienti, però, mostrano forme attenuate della malattia. La prognosi è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti muore prima dei 40 anni“.

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