Una malattia silente che non lascia scampo. Difficile da individuare in tempo e che porta alla morte immediata. Stiamo parlando della sindrome di Brugada, quella che solo per citarne alcuni, forse ha colpito Davide Astori. I primi risultati sull’autopsia del capitano della Fiorentina hanno parlato di un problema cardiaco legato alla trasmissione di impulsi elettrici.

Una morte improvvisa che raramente, e questo sarebbe il caso del calciatore, è rappresentata da una bradiaritmia (asistolia, ovvero assenza di battiti). Anche nel caso di Melissa, la studentessa sedicenne di Salerno che ha perso la vita in classe, si è parlato di morte cardiaca improvvisa.

“Quel malfunzionamento del cuore era così ben celato che solo l’occhio del più esperto tra i cardiologi avrebbe potuto scoprirlo. Solo dopo un’accurata visita con una mirata prova da sforzo” – ha dichiarato il papà di Melissa.

Nell’era in cui tutte le malattie si cercano su internet, abbiamo provato a capire cosa fosse consultando siti che cercano di curare questa sindrome descritta per la prima volta nel 1992. Primo fra tutti Telethon.

LA SINDROME DI BRUGADA – E’ una malattia genetica caratterizzata da una disfunzione delle proteine che regolano l’attività elettrica del cuore. Questo comporta un aumentato rischio di alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie ventricolari), che possono risultare anche letali. Chi ne è affetto presenta un cuore apparentemente normale e spesso non manifesta alcun sintomo, ma può andare incontro a morte improvvisa a causa dall’insorgenza, non prevedibile, di aritmie ventricolari maligne. La sindrome di Brugada rappresenta un’importante causa di morte improvvisa nei giovani e negli atleti, sebbene non vi sia una stretta correlazione delle aritmie con lo sforzo, dato che queste possano insorgere anche nel sonno.

Questa sindrome può essere ereditaria, un genitore ha una probabilità su due di trasmettere la malattia al figlio. Ed è proprio la storia familiare importante per definire una diagnosi sicura.

DIAGNOSI – Si basa sul riscontro di specifiche alterazioni nell’elettrocardiogramma, associate a sincope o arresto cardiaco, aritmie ventricolari maligne documentate o a una storia familiare che riporta casi simili. La conferma definitiva è data dall’analisi genetica. Si è riscontrato che a parità di difetto genetico, e tra membri della stessa famiglia, le manifestazioni cliniche possono essere molto diverse e andare dalla completa mancanza di sintomi fino alla comparsa di aritmie ventricolari letali.

LE CURE –  Sfortunatamente la terapia antiaritmica farmacologica non è efficace nel prevenire l’insorgenza di aritmie maligne. L’unica terapia efficace è l’impianto sottocute di defibrillatori, apparecchi capaci di riconoscere e interrompere le aritmie. Il farmaco antiaritmico chinidina può essere utile nel controllare le aritmie ed evitare scariche ripetute del defibrillatore. Nonostante negli ultimi anni la conoscenza delle basi genetiche della malattia sia progredita, non sono stati fatti analoghi progressi nella comprensione dei meccanismi alla base dell’insorgenza delle aritmie, nella prevenzione e nella terapia delle aritmie stesse.

Il portale sulle malattie rare, orpha, parla nel dettaglio della malattia e della sua incidenza.

La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare e alla morte improvvisa. La SB è un disturbo elettrico in assenza di difetti evidenti del miocardio. Dato che il quadro elettrocardiografico anomalo è spesso intermittente e la malattia presenta una grande variabilità geografica, è difficile stimare la prevalenza della malattia. Le coorti più numerose nei paesi orientali presentano una prevalenza tra 1/700 e 1/800. La prevalenza in Europa e negli Stati Uniti è più bassa: da 1/3.300 a 1/10.000. I sintomi in genere si presentano nella terza-quarta decade di vita e, più spesso, nei maschi rispetto alle femmine (8:1). La SB esordisce spesso con una sincope a riposo o durante il sonno. In alcuni casi, la tachicardia non si interrompe spontaneamente e può causare la morte improvvisa. I fattori che provocano la comparsa delle aritmie sono la febbre, i pasti abbondanti, alcuni farmaci (tra cui gli antiaritmici e gli antidepressivi).

Possono essere interessati sette geni: SCN5A, GPD1, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 e SCN3B. La diagnosi si basa sugli esami clinici e sull’elettrocardiogramma (come anche sul test con i farmaci IC). È utile la consulenza genetica. Il defibrillatore-cardioverter impiantabile (ICD) è l’unica opzione terapeutica efficace per la profilassi dell’arresto cardiaco primitivo o secondario. Pertanto, l’identificazione dei soggetti a rischio è uno dei principali obiettivi della presa in carico.

Studi recenti sono stati fatti sul tema e hanno visto la malattia presente sin dall’infanzia nei soggetti che ne sono colpiti. Lo ha mostrato l’Irccs Policlinico San Donato di Milano, con una ricerca pubblicata sulla rivista Journal of the American College of Cardiology. L’anomalia è presente sin dalla nascita sulla superficie epicardica del ventricolo destro e il rischio di sviluppare aritmie ventricolari potenzialmente fatali è presente per tutto l’arco della vita.