Un gruppo di ricercatori italiani tra Napoli, Firenze e Genova, ha identificato una soluzione terapeutica che consente di trattare una sola paziente al mondo. In questo caso si tratta di Camilla, una bambina nata a Firenze nel 2015 alla quale, grazie allo screening neonatale, è stato possibile diagnosticare immediatamente la fibrosi cistica.

Un profilo genetico del tutto nuovo quello di Camilla, su cui i medici non erano in grado di pronunciarsi e per il quale era necessario trovare un trattamento da adottare appositamente per lei.

Ma i genitori di Camilla non si sono arresi e hanno contattato Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, dopo averlo visto intervenire durante la Maratona televisiva di Fondazione Telethon per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Luis Galletta infatti da oltre vent’anni studia e lavora proprio sulla fibrosi cistica.

“Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare – spiega lo scienziato al Corriere del Mezzogiorno – che oltre a noi del Tigem, ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi.

Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina Cftr e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione.

Per farlo – conclude Galietta – abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”.

Il caso di Camilla è un esempio di “medicina personalizzata” e il lavoro dei ricercatori è stato quello di individuare, tra le terapie esistenti, quella che potesse avere un effetto positivo.

La medicina personalizzata, è un modello medico che propone la personalizzazione della salute, con decisioni mediche, pratiche, e/o prodotti su misura per il paziente.