Parkinson, mix di varianti genetiche aumenta il rischio di ammalarsi. Lo studio da Napoli e Pozzilli

Uno studio nato dalla collaborazione tra l’Ircss Neuromed di Pozzilli e l’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzatti Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, ha messo in evidenza la correlazione tra alcune varianti genetiche rare e il rischio di ammalarsi di Parkinson. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista ‘Molecular Neurodegeneration‘.

Studio: alcune varianti aumentano il rischio di Parkinson

I ricercatori hanno sequenziato il genoma di 500 pazienti affetti dal morbo, includendo due categorie di persone: quelle provenienti da famiglie in cui la malattia è ben radicata e quelle caratterizzate da casi sporadici. Il tutto utilizzando metodiche di ultima generazione.

Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed e a capo della ricerca, ha spiegato: “Abbiamo potuto identificare varianti correlate al rischio di Parkinson in 26 geni, 16 dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia. Abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in pathways importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico, la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”.

Le varianti rare che, secondo quanto emerso dal lavoro, aumenterebbero le possibilità di contrarre il morbo, hanno una sorta di effetto cumulativo. Sarebbe proprio la presenza contemporanea di tali mutazioni ad incrementare il rischio come spiegato dalla ricercatrice Teresa Esposito : “La presenza di due o più varianti rare si è rivelata associata ad un aumento della probabilità di sviluppare il Parkinson nel 20% dei pazienti. Possiamo parlare di un ‘carico’ di mutazioni crescente che, in futuro, potrebbe portarci a valutare il rischio di questa malattia proprio attraverso l’individuazione del numero di varianti dannose presenti nel Dna di una persona”.

L’importanza dello studio, infatti, risiede proprio nella possibilità di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare che possano scovare in anticipo le persone più esposte a tale pericolo. Individuando la presenza di tali varianti nel Dna umano, dunque, diviene possibile avviare screening e diagnosi in anticipo, prevenendo i danni della malattia. Nella maggioranza dei soggetti affetti da Parkinson, infatti, i sintomi il più delle volte si manifestano quando i neuroni dopaminergici sono già danneggiati.

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